Table 2.

Immunologic phenotype, pretransplantation erythrocyte PNP enzyme activity, and mutations of the PNP gene

Patient IDCD3
T (per μL)		CD4/45RA T (per μL)B (per μL)NK (per μL)ANC (per μL)Eos (per μL)IgG (g/L)IgA (g/L)IgA
(g/L)		IgM (g/L)Erythrocyte PNP activity∗ Mutation
1†  7 N.a. 33  1850 56 11 0.75 0.75 0.82 Undetectable  
2 96 N.a. 61 233 4730 0 7.8 0.93 0.93 2.23 Undetectable  
3 65 N.a. 24 250 1100 100 18.8 1.8 1.8 1.15 Undetectable  
4†  336 N.a. 25 274 350 775 9.9 0.57 0.57 1.99 Undetectable  
5 230 N.a. 32 750 3420 340 8.3 1.29 1.29 1.58 Undetectable  
6 48 N.a. 30 43 3600 90 8.5 0.47 0.47 1.53 Undetectable  
7 37 48 14 132 300 0 5.5 0.73 0.73 0.14 Undetectable Homozygous intronic variant c286-18G>A 
8 65 65 88 216 4800 100 9.8 1.07 1.07 1.08 Undetectable Homozygous intronic variant c286-18G>A 
9 444 444 48 60 6700 200 10.4 1.07 1.07 1.18 Undetectable Nonsense c.172C>T (R58X) 
10 28 N.a. 40 220 810 90 7.1 0.58 0.58 1.15 Undetectable  
11 1131 N.a. 48 320 7128 648 1.88 0.71 0.71 0.5 Reduced  
12 1160 N.a. 420 139 4510 896 786 0.95 0.95 0.85 Undetectable  
13 13 N.a. 57 110 3200 150 24.5‡  <0.2 0.2 1.1 Undetectable  
14 92 5 67 260 940 40 13.3§  0.53 0.53 1.36 Reduced  
15 20 4 30 40 700 70 9.33 0.52 0.52 0.4 Undetectable  
16ǁ  658 N.a. 102  212 64 0.3 N.a. 0.07 0.23 Undetectable  
17 12 N.a. 9 52 3100 200 <0.3 0.04 0.04 <0.05 Reduced Homozygous c.383A>G 
18 348 N.a. 76 242 250 650 16.4 0.53 0.53 1,8 Undetectable  
19 120 50 60 150 0 780 6.7 0.07 0.07 n/a Undetectable  
20 207 N.a. 100 205 5170 110 7.13 0.5 0.5 1.83 Reduced Homozygous missense c.117A>T 
21 145 N.a. 29 189 3700 400 3.42 0.09 0.09 0.42 Undetectable  
22 59 N.a. 25 330 1190 275 3.4 0.06 0.06 0.04 Undetectable  
23 99 6 26 39 2542 101 7.88 0.078 0.078 1.12 Reduced Compound-heterozygous
Exon 2 c.58CGA>TGA
Exon 3 c.98GAA>TAA 
24 172 38/0 37 159 2120 180 8.58 0.059 0.059 2.08 Reduced Compound heterozygous
Exon2 c.172C>T p.Arg58Stop
Exon 4 c.389T>C p.Met130Thr 
25†  130 3 150 170 1190 410 13.3 0.53 0.53 1.36 Undetectable  
26ǁ  50 9 30  5180 370 n.d.  0.08 0.09 Reduced  
27 70 N.a. 50 190 3687 209 12.2 0.9 0.9 1.7 Undetectable  
28 117 N.a. 75 158 2003 940 5.9 0.98 0.98 0.75 Reduced  
29†  80 47 53 118 484 66 0.2 0 0 4.2 Undetectable Compound heterozygous
Exon 2 Arg24Termc. 70 C>T
Exon 3 Glu89. Lys c.265G>A 
30 43 N.a. 24 156 5200 190 10 0.3 0.3 0.9 Undetectable  
31 10 0 100 70 760 120 7.94 0.66 0.66 0.41 Reduced Homozygous c.383A>G, p.D128G 
32 250 10 57 157   11.5  0.71 0.38 Undetectable c.487T>C, p.Ser163Pro 
33 369 35 101 93 2700 7 1.67 0.04 0.04 0.18 Undetectable  
34 19 0 15 26 6300 0.2 8.99 0.96 0.96 41 Reduced Compound heterozygous c.234R>P; c.212L>P 
35 170 15 161 55 6400 0.1 8.29 0.88 0.88 63 Not done Compound heterozygous c.234R>P; c.212L>P 
36†  158 2 72 531 4000 0.14 11.8 1.09 1.09 133 Undetectable Compound heterozygous 
37ǁ  1299 185 143  5150 176 11.85  N.a. 0.04 0.03 Reduced Homozygous c.286-18G>A 
38ǁ  511 239 23  9460 120 11.2  N.a. 0.04 0.05 Reduced Homozygous c.286-18G>A 
39 60 9 40 80 1400 200 8.82 0.75 0.75 1.85 Undetectable c.172C>T, p(ARG58∗); c.701G>C, p.(Arg234Pro) 
40 90 14 120 N.a. 3000 1600 10.35 N.a. 0.42 1.29 Undetectable c.172C>T, p(ARG58∗); c.701G>C, p.(Arg234Pro) 
41ǁ  2510 1711 320 N.a. 6200 400 2.05 N.a. 0.06 0.7 Undetectable c.172C>T, p(ARG58∗); c.701G>C, p.(Arg234Pro) 
42 34 22/0 165 290 3710 180 10.5 0.06 0.06 1.07 Undetectable Homozygous c.59A>C(p.H20P)(p.His20Pro) 
43 36 N.a. 88 372 1420 510 2.35 <0.22 <0.22 0.37 ND Homozygous c.172C>T 
44†  38 N.a. 3 59 22 400 0 9.56  0.43 0.33 Undetectable Homozygous c.286-2A>T 
45 170 19 30 160 5.49 0.04 1.1 <0,1 <0,1 1.28 Reduced Homozygous c.265G>A, p.Glu89Lys 
46ǁ  830 103 50 260 3.43 0.06 5.17 0.16 0.16 0.33 Undetectable Homozygous c.244C>T, p.GLN82∗ 
Patient IDCD3
T (per μL)		CD4/45RA T (per μL)B (per μL)NK (per μL)ANC (per μL)Eos (per μL)IgG (g/L)IgA (g/L)IgA
(g/L)		IgM (g/L)Erythrocyte PNP activity∗ Mutation
1†  7 N.a. 33  1850 56 11 0.75 0.75 0.82 Undetectable  
2 96 N.a. 61 233 4730 0 7.8 0.93 0.93 2.23 Undetectable  
3 65 N.a. 24 250 1100 100 18.8 1.8 1.8 1.15 Undetectable  
4†  336 N.a. 25 274 350 775 9.9 0.57 0.57 1.99 Undetectable  
5 230 N.a. 32 750 3420 340 8.3 1.29 1.29 1.58 Undetectable  
6 48 N.a. 30 43 3600 90 8.5 0.47 0.47 1.53 Undetectable  
7 37 48 14 132 300 0 5.5 0.73 0.73 0.14 Undetectable Homozygous intronic variant c286-18G>A 
8 65 65 88 216 4800 100 9.8 1.07 1.07 1.08 Undetectable Homozygous intronic variant c286-18G>A 
9 444 444 48 60 6700 200 10.4 1.07 1.07 1.18 Undetectable Nonsense c.172C>T (R58X) 
10 28 N.a. 40 220 810 90 7.1 0.58 0.58 1.15 Undetectable  
11 1131 N.a. 48 320 7128 648 1.88 0.71 0.71 0.5 Reduced  
12 1160 N.a. 420 139 4510 896 786 0.95 0.95 0.85 Undetectable  
13 13 N.a. 57 110 3200 150 24.5‡  <0.2 0.2 1.1 Undetectable  
14 92 5 67 260 940 40 13.3§  0.53 0.53 1.36 Reduced  
15 20 4 30 40 700 70 9.33 0.52 0.52 0.4 Undetectable  
16ǁ  658 N.a. 102  212 64 0.3 N.a. 0.07 0.23 Undetectable  
17 12 N.a. 9 52 3100 200 <0.3 0.04 0.04 <0.05 Reduced Homozygous c.383A>G 
18 348 N.a. 76 242 250 650 16.4 0.53 0.53 1,8 Undetectable  
19 120 50 60 150 0 780 6.7 0.07 0.07 n/a Undetectable  
20 207 N.a. 100 205 5170 110 7.13 0.5 0.5 1.83 Reduced Homozygous missense c.117A>T 
21 145 N.a. 29 189 3700 400 3.42 0.09 0.09 0.42 Undetectable  
22 59 N.a. 25 330 1190 275 3.4 0.06 0.06 0.04 Undetectable  
23 99 6 26 39 2542 101 7.88 0.078 0.078 1.12 Reduced Compound-heterozygous
Exon 2 c.58CGA>TGA
Exon 3 c.98GAA>TAA 
24 172 38/0 37 159 2120 180 8.58 0.059 0.059 2.08 Reduced Compound heterozygous
Exon2 c.172C>T p.Arg58Stop
Exon 4 c.389T>C p.Met130Thr 
25†  130 3 150 170 1190 410 13.3 0.53 0.53 1.36 Undetectable  
26ǁ  50 9 30  5180 370 n.d.  0.08 0.09 Reduced  
27 70 N.a. 50 190 3687 209 12.2 0.9 0.9 1.7 Undetectable  
28 117 N.a. 75 158 2003 940 5.9 0.98 0.98 0.75 Reduced  
29†  80 47 53 118 484 66 0.2 0 0 4.2 Undetectable Compound heterozygous
Exon 2 Arg24Termc. 70 C>T
Exon 3 Glu89. Lys c.265G>A 
30 43 N.a. 24 156 5200 190 10 0.3 0.3 0.9 Undetectable  
31 10 0 100 70 760 120 7.94 0.66 0.66 0.41 Reduced Homozygous c.383A>G, p.D128G 
32 250 10 57 157   11.5  0.71 0.38 Undetectable c.487T>C, p.Ser163Pro 
33 369 35 101 93 2700 7 1.67 0.04 0.04 0.18 Undetectable  
34 19 0 15 26 6300 0.2 8.99 0.96 0.96 41 Reduced Compound heterozygous c.234R>P; c.212L>P 
35 170 15 161 55 6400 0.1 8.29 0.88 0.88 63 Not done Compound heterozygous c.234R>P; c.212L>P 
36†  158 2 72 531 4000 0.14 11.8 1.09 1.09 133 Undetectable Compound heterozygous 
37ǁ  1299 185 143  5150 176 11.85  N.a. 0.04 0.03 Reduced Homozygous c.286-18G>A 
38ǁ  511 239 23  9460 120 11.2  N.a. 0.04 0.05 Reduced Homozygous c.286-18G>A 
39 60 9 40 80 1400 200 8.82 0.75 0.75 1.85 Undetectable c.172C>T, p(ARG58∗); c.701G>C, p.(Arg234Pro) 
40 90 14 120 N.a. 3000 1600 10.35 N.a. 0.42 1.29 Undetectable c.172C>T, p(ARG58∗); c.701G>C, p.(Arg234Pro) 
41ǁ  2510 1711 320 N.a. 6200 400 2.05 N.a. 0.06 0.7 Undetectable c.172C>T, p(ARG58∗); c.701G>C, p.(Arg234Pro) 
42 34 22/0 165 290 3710 180 10.5 0.06 0.06 1.07 Undetectable Homozygous c.59A>C(p.H20P)(p.His20Pro) 
43 36 N.a. 88 372 1420 510 2.35 <0.22 <0.22 0.37 ND Homozygous c.172C>T 
44†  38 N.a. 3 59 22 400 0 9.56  0.43 0.33 Undetectable Homozygous c.286-2A>T 
45 170 19 30 160 5.49 0.04 1.1 <0,1 <0,1 1.28 Reduced Homozygous c.265G>A, p.Glu89Lys 
46ǁ  830 103 50 260 3.43 0.06 5.17 0.16 0.16 0.33 Undetectable Homozygous c.244C>T, p.GLN82∗ 

Immunologic parameters at diagnosis.

ANC, absolute neutrophil count; Eos, eosinophils; ID, identifier; Ig, immunoglobulin; N.a., not available; NK, natural killer cells.

∗

Untransfused patients (according to local laboratory normal ranges and SI units).

†

Deceased patient.

‡

Monoclonal IgG kappa.

§

On intravenous immunoglobulin replacement therapy.

ǁ

Neonatal diagnosis owing to family history (patients 37, 38, 41, and 46 with erythrocyte exchange transfusions after birth).

Maternal IgG.

[ViewLarge]
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal